این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دیابت و متابولیسم ایران، جلد ۱۴، شماره ۲، صفحات ۱۴۱-۱۴۴
عنوان فارسی لکه های مغولی و بیماری گانگلیوزیدوزیس نوع ۱ (GM۱) و مروری بر مقالات
چکیده فارسی مقاله گانگلیوزیدوزیسGM1 یک اختلال ذخیره سازی لیپید به‌دلیل کمبود آنزیم &beta- گالاکتوزیداز لیزوزوم است. این کمبود منجر به تجمع گانگلیوزیدوزGM1 در لیزوزوم‌ها می‌شود، که نهایتاً منجر به تورم، آسیب سلولی و اختلال در عملکرد ارگان می‌شود. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو نادر می‌باشد. لکههای مغولی (ضایعات هیپرپیگمانته وسیع) وسیع یک نشانه بالینی در برخی از بیماری‌های متابولیک از جمله بیماری گانگلیوزیدوزیسGM1 نوع یک میباشد. هپاتومگالی، هیپوتونی، ادم، تشنج و ناهنجاری‌های اسکلتی و لکه ماکولای آلبالویی از جمله علائم دیگر این بیماری است. ما در این مقاله یک کودک 10 ماهه مبتلا به گانگلیوزیدوزیس GM1نوع یک که با لکههای مغولی وسیع به مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) شهرکرد مراجعه کرده بود را گزارش میکنیم.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی MONGOLIAN SPOTS AND GANGLIOSIDOSIS GM1 DISEASE, A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
چکیده انگلیسی مقاله Gangliosidosis GM1, is a lipid storage disorder due to deficiency of the lysosomal enzyme &beta-galactosidase. This deficiency leads to lysosomal accumulation of gangliosidosis GM1 to be, which contributes to swelling, cell damage and dysfunction of the organs. Gangliosidosis GM1a rare neurodegenerative disorder. Mongolian spots are significant clinical sign in some of the metabolic diseases, such as gangliosidosis GM1, but limited information is available. Hepatomegaly, hypotonia, edema, seizures, and skeletal malformations and Cherry red spot in the macula of the eye are of other symptoms of the disease. In this paper, we present a 10-month-old child with gangliosidosis GM1 type 1 with extensive mongolian spots who was referred the Hajar Medical Educational Therapeutic Center Shahrekord.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله محمد کاظم نوربخش | mohammad kazem nourbakhsh
1. department of pediatrics, imam khomeini hospital complex , vali-e-asr hospital, tehran university of medical sciences, tehran, iran
شهرکرد، خیابان ورزش، مرکز آموزشی درمانی هاجر س ، بخش اطفال ، طبقه همکف ، تلفن 280- 32220016 ، فاکس 3۲۲۴۳۷۱۵ ، کد پستی ۸۸۱۶۷۵۴۶۳۳
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

الهام هاشمی دهکردی | elham hashemi dehkordi
2. department of pediatrics, hajar medical educational therapeutic center, shahrekord university of medical sciences , shahrekord, iran
گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر س

کیاوش فکری | kiyavash fekri
2. department of pediatrics, hajar medical educational therapeutic center, shahrekord university of medical sciences , shahrekord, iran
گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر س

افسانه نکویی | afsaneh nekoee
2. department of pediatrics, hajar medical educational therapeutic center, shahrekord university of medical sciences , shahrekord, iran
گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر س

عاطفه عمادی | atefhe emadi
2. department of pediatrics, hajar medical educational therapeutic center, shahrekord university of medical sciences , shahrekord, iran
گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر س

نشانی اینترنتی http://ijdld.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-120&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده گزارش مورد
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات