این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Public Health، جلد ۴۶، شماره ۴، صفحات ۵۶۰-۵۶۴
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Identification of a Novel Mutation in the PAH Gene in an Iranian Phenylketonuria Family: A Case Report
چکیده انگلیسی مقاله Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of amino acid metabolism with an autosomal recessive inheritance caused in most cases by mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. PKU has wide allelic heterogeneity. Here we report a novel heterozygous substitution (c.1223G>T (p.Arg408Leu)) in the PAH gene in an Iranian PKU family. The patient was 19-yr-old female with diagnosis of moderate PKU referred to Department of Medical Genetics, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran for genetic counseling/analysis in April 2015. We used PCR-Sequencing to identify any sequence variations in the PAH gene.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله معصومه رضی پور | masoumeh razipour


دنیز کوشاور | daniz kooshavar


الهه علوی نژاد | elaheh alavinejad


سیده زهرا ساجدی | seyede zahra sajedi


ندا مهاجر | neda mohajer


آریا ستوده | aria setoodeh


سعید طالبی | saeed talebi


محمد کرامتی پور | mohammad keramatipour


نشانی اینترنتی http://ijph.tums.ac.ir/index.php/ijph/article/view/9767
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/86/article-86-391535.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Case Report(s)
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات