این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Medical Journal of Islamic Republic of Iran، جلد ۲۷، شماره ۳، صفحات ۱۵۷-۱۶۰
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Cartilage Hair Hypoplasia: First report from Iran
چکیده انگلیسی مقاله Cartilage hair hypoplasia (CHH), is a rare cause of metaphyseal chondrodysplasia and short stature. Other features included hair abnormality, immunodeficiency, anemia, gastrointestinal disorders (Hirschsprung disease, celiac, …) and increased risk of cancer. The disease is an autosomal recessive disorder and previously has not been reported in Iran. We report a 9-year-old boy diagnosed as cartilage hair hypoplasia, with severe short stature, metaphyseal chondrodysplasia, hair hypoplasia, Hirschsprung disease, hypothyroidism, vesicouretral reflux and renal stone. Renal stone and hypothyroidism have been reported in cartilage hair hypoplasia with lower frequencies. This is the first report of cartilage hair hypoplasia in Iran.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله کبری شیاسی ارانی | kobra shiasi arani
research center for biochemistry and nutrition in metabolic disorders, kashan university of medical sciences, kashan, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی کاشان (Kashan university of medical sciences)
سازمان های دیگر: Research Center for Biochemistry and Nutrition in Metabolic Disorders

نشانی اینترنتی http://mjiri.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-589&slc_lang=en&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 2
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات