این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
International Journal of Pediatrics، جلد ۶، شماره ۱، صفحات ۶۹۹۹-۷۰۰۲
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A CDH3 Mutation is Segregated in an Iranian Family with Congenital Hypotrichosis and Juvenile Macular Dystrophy
چکیده انگلیسی مقاله Backgrounds Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy (HJMD) is a rare genetic disorder caused from mutations in the Cadherin 3 (CDH3) gene. Results In the present study, we reported an Iranian family with three affected members born to a consanguineous parent. Mutational analysis using whole exome sequencing has revealed a nucleotide change in CDH3 gene (NM_001793:exon8:c.830delG) which leads to a frame-shift mutation (p.G277Afs*20). No intra-familial phenotypic variation was found. Conclusion Identification of disease-causing mutation in this family facilitated the effective genetic counseling and prenatal diagnosis.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Cadherin-3, Gene, Mutation
نویسندگان مقاله سوده غفوری فرد | soudeh ghafouri fard
department of medical genetics, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

مجید فردایی | majid fardaei
department of medical genetics, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شیراز (Shiraz university of medical sciences)

سید محمد باقر تابعی | seyed mohammad bagher tabei
department of medical genetics, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شیراز (Shiraz university of medical sciences)

مهدی دیانت پور | mehdi dianatpour
department of medical genetics, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شیراز (Shiraz university of medical sciences)

محمد میریونسی | mohammad miryounesi
genomic research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://ijp.mums.ac.ir/article_9686.html
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/317/article-317-563157.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات