این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Kidney Diseases، جلد ۱۲، شماره ۱، صفحات ۶۱-۰
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Nephropathic Cystinosis Mimicking Bartter Syndrome: a Novel Mutation
چکیده انگلیسی مقاله Cystinosis is a rare autosomal recessive disorder resulting from defective lysosomal transport of cystine due to mutations in the cystinosin lysosomal cystine transporter ( CTNS ) gene. The clinical phenotype of nephropathic cystinosis is characterized by renal tubular Fanconi syndrome and development of end-stage renal disease during the first decade. Although metabolic acidosis is the classically prominent finding of the disease, a few cases may present with hypokalemic metabolic alkalosis mimicking Bartter syndrome. Bartter-like presentation may lead to delay in diagnosis and initiation of specific treatment for cystinosis. We report a case of a 6-year-old girl initially presenting with the features of Bartter syndrome that was diagnosed 2 years later with nephropathic cystinosis and a novel CTNS mutation.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله فوندا bastug | funda bastug


hulya nalcacioglu | hulya nalcacioglu


فتیحه ozaltin | fatih ozaltin


emine korkmaz | emine korkmaz


sibel yel | sibel yel


نشانی اینترنتی http://ijkd.org/index.php/ijkd/article/view/3505
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده CASE REPORT | Kidney Diseases
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات