این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، جلد ۲۲، شماره ۱، صفحات ۹۸۱-۹۸۸
عنوان فارسی تغییرات نوکلئوتیدی ژن‌های CoxII، سیتوکروم b و tRNAGlu میتوکندریایی در بیماران ایرانی مبتلا به سندرم بروگادا (آریتمی قلبی)
چکیده فارسی مقاله مقدمه: سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ‌های ناگهانی قلبی در نتیجه فیبریله شدن بطن است. در سطح مولکولی جهش‌هایی که در ژن‌ SCN5A کدکننده زیر واحد آلفای کانال سدیم سلول‌های قلب رخ می‌دهند، باعث بروز علایم سندرم بروگادا می‌شوند. هرگونه اختلال در زنجیره‌های تنفسی میتوکندری باعث نقص در عملکرد کانال‌های قلب می‌شود، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش‌های بخشی از ژنوم میتوکندری شامل ژن‌های CoxII، سیتوکروم b و tRNAGlu در بیماران است. روش بررسی: در این تحقیق، از یک خانواده مبتلا با 5 عضو و 15 بیمار تک‌گیر مبتلا به سندرم بروگادا نمونه خون گرفته شد و برای غربالگری جهش‌های mtDNA، ژن‌های میتوکندریایی CoxII، سیتوکروم B و tRNAGlu با استفاده از آنالیزهای PCR-SSCP بررسی گردید و برای تشخیص جایگاه دقیق جهش‌های احتمالی، نمونه بیمارانی که الگوی باندی متفاوت داشتند، تعیین توالی شدند. نتایج: در خانواده مورد مطالعه، یک جهش جدید و هموپلاسمی (T8258C) در ژن CoxII بیماران یافت شد که این جهش جدید باعث تغییر اسید آمینه فنیل آلانین به لوسین در دومین قلمرو (Domain) این پروتئین می‌شود. در بیماران غیرخویشاوند نیز 3 جهش را یافت شد که شامل یک جهش هموپلاسمی و حفاظت شده در ژن tRNA اسید گلوتامیک (T14687C)، یک جهش جدید هتروپلاسمی در سیتوکروم b (G14838A) و یک جابجایی هموپلاسمی C14766T می‌باشد. نتیجه‌گیری: چون جهش‌های گزارش شده فقط در بیماران مشاهده شدند، می‌توان این جهش‌ها را به عنوان کاندید و عامل خطری مهم در بیماری‌زایی این سندرم معرفی کرد که احتمالاً در سنتز ATP میتوکندری سلول‌های قلبی اختلال ایجاد می‌کنند و در بروز حالات وخیم بیماری نقش دارند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Novel Nucleotide Changes in Mitochondrial COXII, Cytochrome B and tRNAGlu Genes in Patients with Brugada Syndrome
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: The Brugada syndrome (BrS) belongs to cardiac arrhythmia disorders that is seen on the echocardiogram bands and is a significant cause of sudden death in young adults. At the molecular level, mechanisms that contribute to BrS are mutations in genes that encode for ion channels. It has been reported that the activity of ion channels in cardiomyocytes is sensitive to ATP level. This study aimed to clarify the relationship between variations in mtDNA and the development of BrS. Methods: single strand conformation polymorphism (SSCP) was used for rapid screening of mtDNA mutations in CoxII, Cytb and tRNAGlu genes in a family with 5 patients and 15 sporadic patients. DNA fragments showing abnormal banding patterns were sequenced for identification of exact mutations. Results: One new mutation (T8258C) was found in Cox II gene in family members that caused to change phenylalanine amino acid to leucine. In sporadic patients, three different new mutations were also found including a homoplasmic mutation (T14687C) in tRNAGlu gene, a heteroplasmic mutation (G14838A) and a homoplasmic C14766T mutation. Conclusions: Since the mitochondrion's ATP synthesis is important in heart and this mutation was not identified in control samples, it is possible that these mutations could constitute a predisposing factor that in combination with environmental factors may trigger in patients with BrS.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مهری خاتمی | m khatami


زهرا قانعی یخدان | z ghanei yakhdan


نشانی اینترنتی http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1521-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات