این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله پزشکی ارومیه، جلد ۱۵، شماره ۳، صفحات ۹-۱۵
عنوان فارسی تعیین ناقلین بیماری هموفیلی A ناشی از جهش در ناحیه اینترون های ۱۹, ۱۸ ژن هموفیلی به روش RFLP/PCR در استان آذربایجان غربی
چکیده فارسی مقاله مقدمه هموفیلی A اختلال انعقادی می باشد که به شکل وابسته به جنس مغلوب (XLR) به ارث می رسد. بیماری به واسطه نقص در فاکتور انعقادی شماره 8 (FVIII) ایجاد می گردد. افراد مذکور مبتلا دارای علایم بالینی نظیر خونریزی در مفاصل، عضلات و کبود شدگی هستند. حدت علایم دارای ارتباط مستقیم با سطح فعالیت فاکتور شماره8 در خون مبتلایان است. بسته به سطح فاکتور 8 درپلاسما بیماری به اشکال حاد (0.02 iu/ml)، متوسط (0.02 – 0.10 iu/ml)، ملایم یا خفیف (>0.109 iu/ml) و طبیعی (0.5-1.5 iu/ml) طبقه بندی می گردند. فراوانی بیماری تقریبا 1 در هر 5000 مرد است. مواد و روش: DNA حاصله از خون محیطی بیماران و خانواده آن ها در ناحیه اینترون19 ,18 با کمک روش PCR تکثیر گردید سپس با برش محصولاتPCR توسط آنزیم Hind III , BCII و راندن روی ژل آگاروز %2 به تفسیرنتایج پرداخته شد نتایج از 100 بیمار مورد بررسی و خانواده های آن ها با این روش در حدود %46 موارد نتایج گویا بود و می توانستیم از روی نتایج بیمار به قضاوت در رابطه با خواهران ومادران آن ها از نقطه نظر ناقل بودن بپردازیم. همچنین نتایج نشان داد %20 ,3 موارد بیماری به شکل انفرادی و %79,7 حالت خانوادگی را دارا می باشند. 94.6 درصد (159 نفر) مرد و حدود 5.4 درصد یعنی9 نفر زن می باشد. حاملان اجباری %56 و حاملان احتمالی%44 موارد را در زنان مورد مطالعه تشکیل می دهند. بحث هرچند روش فوق در صرفا %46 موارد گویا می باشد و لیکن به واسطه این که تنها روش عملی ممکن در رابطه با شناسایی ناقلین و نیز مراکز تشخیص قبل از تولد (با توجه به امکانات کشور ما) می باشد باید جهت غربالگری تمامی افراد در معرض خطر توصیه گردد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله هموفیلی A، فاکتور A، ماده انعقادی، RFLP/PCR
عنوان انگلیسی
چکیده انگلیسی مقاله
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله عمرانی میرداوود |
ارومیه، مرکز سیتوژنیک و پزشکی مولکولی، بیمارستان مطهری؛ گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی ارومیه
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (Urmia university of medical sciences)

عمرانی میرداوود |
ارومیه، مرکز سیتوژنیک و پزشکی مولکولی، بیمارستان مطهری؛ گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی ارومیه
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (Urmia university of medical sciences)

صالح گرگری ثریا | saleh gargari soraya


اباذرزاده کاظم | اباذرزاده kazem


نشانی اینترنتی http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-75&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی(توصیفی- تحلیلی)
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات