این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Medical Sciences، جلد ۳۶، شماره ۳، صفحات ۲۲۲-۰
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Non-Hodgkin Lymphoma in a Child with Schimke Immuno-Osseous Dysplasia
چکیده انگلیسی مقاله Schimke immuno-osseous dysplasia is a rare autosomal recessive multisystem disorder characterized by steroid-resistant nephrotic syndrome, immunodeficiency, and spondyloepiphy-seal dysplasia. Mutations in SWI/SNF2 related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 (SMARCAL1) gene are responsible for the disease. The present report describes, for the first time, a Schimke immuno-osseous dysplasia child with SMARCAL1 missense mutation (R561H) and manifestations of intussusception secondary to Epstein-Barr virus-negative non-Hodgkin lymphoma, who expired due to septicemia following chemotherapy. The report emphasizes the necessity of more limited immuno-suppressive protocols in Schimke immuno-osseous dysplasia patients with lymphoproliferative disorders.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله میترا بصیرت نیا | mitra basiratnia
shiraz nephrology-urology research center, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شیراز (Shiraz university of medical sciences)

علیرضا برادران هروی | alireza baradaran heravi
child and family research institute, department of medical genetics, university of british columbia, vancouver, canada


مجید یاوریان | majid yavarian
hematology research center, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شیراز (Shiraz university of medical sciences)

بیتا گرامی زاده | bita geramizadeh
department of pathology, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شیراز (Shiraz university of medical sciences)

مهران کریمی | mehran karimi
hematology research center, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شیراز (Shiraz university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://ijms.sums.ac.ir/index.php/IJMS/article/view/771
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Case Report(s)
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات