این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Medical Laboratory Journal، جلد ۶، شماره ۱، صفحات ۷۳-۸۴
عنوان فارسی تشخیص مولکولی هیپرکلسترولمی فامیلی
چکیده فارسی مقاله چکیده زمینه و هدف : هیپرکلسترولمی فامیلی (Familial Hypercholesterolemia) یک اختلال اتوزومال غالب است که مشخصه آن افزایش مقادیر کلسترول تام و لیپوپروتئین با چگالی پایین (Low Density Lipoprotein) است. فنوتیپ بالینی این بیماری همراه با افزایش خطر بیماریهای قلبی-عروقی و مرگ زودهنگام است. جهش‌های پدید آمده در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین (LDLR) می‌تواند منجر به بروز فنوتیپ FH شود و جهش ژن‌های دیگر از جمله آپولیپوپروتئین B نیز می‌تواند همین تابلو را ایجاد کند. از آنجاییکه وراثت و جهش نیز تحت تاثیر عوامل مختلف محیطی از جمله رژیم غذایی و سایر ژن‌ها واقع می شوند، بنابراین اجرای آزمایشهای روتین برای تعیین سطح کلسترول و LDL بعلت حساسیت بالا و ویژگی پایین، جهت تشخیص زود‌رس و درمان به موقع کافی نیست. انجام آزمایشات دقیق ملکولی بدلیل حساسیت و ویژگی 100 درصد، برای تعیین جهش‌های شایع در ژن LDLR (و احتمالاً ژن‌های دیگر) و تعیین دلیل قطعی بیماری، امکان درمان صحیح را تقویت میکند. درحال حاضر روش‌های PCR-SSCP و Southern-blotting جزو روشهای متداول ملکولی برای بررسی اکثر جهش‌های مهم است. به دلیل تنوع بسیار زیاد نوع جهش در ژن LDLR انجام منطقه‌ای آزمایشات و تعیین شیوع انواع جهش ها و سپس انجام آزمایشهای روتین برحسب آن نوع جهش‌ها توصیه می‌شود. واژه های کلیدی: هیپرکلسترولمی فامیلی، جهش، ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم (LDLR)، تشخیص مولکولی
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Molecular Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and objectives: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal disorder characterized by increased levels of total cholesterol and low density lipoprotein cholesterol. The FH clinical phenotype has been associated with increased risk of coronary heart disease and premature death. The mutation in LDLR gene in most cases is responsible for FH phenotype. Furthermore, other gene mutations such as apolipoprotein B- gene may cause similar results. Preliminary research indicates that the FH phenotype is also influenced by other genetic and environmental Factors therefore, routine clinical analysis such as total cholesterol and LDL-C levels in serum, for early diagnosis and treatment, are not sufficient. Molecular diagnostic investigations, because of high specifity and sensitivity near %100, administered for determining the prevalent mutations in LDLR (and probably other genes) are needed for exact diagnosis and accurate therapy. Currently, PCR-SSCP and southern blotting techniques are among the common techniques that could detect major mutations in gene. Because of wide diversity in kinds of mutations in LDLR gene, we recommend, first, determining the proband's mutation and kinds of mutation, then, performing routine test based on type of mutation. Key words: Familial hyperlipoproteinemia, LDL-R gene molecular diagnosis, mutation, Molecular Diagnostic Method
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله احمد موحدیان | movahedian a
isfahan university of medical sciences, isfahan, iran
دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

شهره علیزاده شرق | alizadeh sharg sh
eylul university, izmir, turkey
دانشگاه 9-یول، ازمیر، ترکیه

سیده زهرا رحمانی | rahmani s z
tabriz university of medical sciences, tabriz, east-azerbaijan, iran
دانشگاه علوم پزشکی تبریز، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تبریز (Tabriz university of medical sciences)

همایون دولتخواه | dolatkhah h
school of pharmacy and pharmaceutical sciences, isfahan university of medical sciences, isfahan,
دانشگاه علوم پزشکی اصفهان و گروه بیوشیمی و آزمایشگاههای بالینی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://www.goums.ac.ir/mljgoums/browse.php?a_code=A-10-1-117&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده تخصصی
نوع مقاله منتشر شده مروری
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات