این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله زنان، مامایی و نازایی ایران، جلد ۱۵، شماره ۲۸، صفحات ۱-۸
عنوان فارسی ارزیابی جهش های ژن GPR۵۴ در دختران ایرانی با بلوغ زودرس فامیلیال
چکیده فارسی مقاله مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با موارد فامیلیال انجام شد. روشکار: در این مطالعه آینده نگر که در سال 1388-83 انجام شد، 225 کودک با بلوغ زودرس مراجعه کننده به درمانگاه غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان امام رضا )ع( مورد ارزیابی بالینی و آزمایشگاهی قرار گرفتند و از بین آنها، 25 کودک با بلوغ زودرس مرکزی که سابقه فامیلی بلوغ زودرس در بستگان درجه یک یا دو داشتند، انتخاب شدند. نمونه خون بیماران جهت ارزیابی گرفته شد و DNA استخراج شد و به کمک تکنیک واکنش زنجیره ای پولیمراز )PCR( تکثیر و تعیین توالی گردید و نتایج به دست آمده با استفاده از نرم افزار سکوانچر مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافتهها: در این مطالعه، موتاسیونی در ژن GPR54 مشاهده نشد ولی سه نوع پلی مورفیسم مشخص شد: (rs10407968(24A>G در 52% بیماران، (rs3050132(1091T>A در 44% بیماران و پلی مورفیسم جدید 492C>G در یک بیمار مشاهده شد )4%(. نتیجهگیری: پلی مورفیسم ژن GPR54 در اکثر بیماران با بلوغ زودرس مرکزی وجود دارد. 
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بلوغ زودرس فامیلی، پلی مورفیسم، جهش ژنتیکی، ژن GPR54،
عنوان انگلیسی GPR54 Gene Mutations in Iranian Girls with Central Familial Precocious Puberty
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Kisspeptin /GPR54 signal pathway is a gate and regulator of activity of GnRH neurons and a key factor in initiation of puberty. Loss of function and gain of function mutations in GPR54 gene are associated with hypogonadotropic hypogonadism and central precocious puberty respectively. This study was designed to evaluate mutations of GPR54 gene in familial precocious puberty in Iran for the first time. Methods: This clinical-experimental study was held on 225 pediatric patients with precocious puberty who referred to the pediatric department of Imam Reza hospital (2009-2010). Among them, Twenty five pediatric patients who had central precocious puberty with positive familial history genomic were selected. Blood samples were taken for assessment. DNA was extracted and by the means of polymerase chain reaction (PCR), it was amplified and sequenced directly. Data were analyzed by using of Sequencher software. Results: In this study no mutations were found in GPR54 gene while three types of polymorphism: rs10407968 (c.24A>G) in 52% of patients, rs3050132 (c.1091T>A) in 64% and a novel polymorphism c.492C>G in one patient (4%) was distinguished. Conclusion: Polymorphism was found in maximum of the patients with central precocious puberty in this study.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله نصرت قایمی | nosrat ghaemi
associate professor of pediatric endocrinology, faculty of medicine, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
. دانشیار و فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

سمانه نوروزی اصل | samaneh noroozi asl
assistant professor of pediatric endocrinology, faculty of medicine, birjand university of medical sciences, birjand, iran.
استادیار و فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی بیرجند (Birjand university of medical sciences)

محمدرضا عباس زادگان | mohamad reza abbaszadegan
associate professor of medical genetics, medical genetic research center, faculty of medicine, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran
دانشیار و فوق تخصص ژنتیک انسانی، مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد،مشهد، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

مارتا قهرمان | marta ghahraman
m.sc. of genetic, medical genetic research center, faculty of medicine, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
کارشناس ارشد ژنتیک انسانی، مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

رحیم وکیلی | rahim vakili
professor of pediatric endocrinology, faculty of medicine, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
استاد و فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://ijogi.mums.ac.ir/article_5630.html
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات