این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Medical Journal of Islamic Republic of Iran، جلد ۱۹، شماره ۱، صفحات ۶۵-۷۵
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی MOLECULAR STUDY OF PKD1 & PKD2 GENES BY LINKAGE ANALYSIS AND DETERMINING THE GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS IN SEVERAL IRANIAN FAMILIES WITH AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE
چکیده انگلیسی مقاله  ABSTRACT Background: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is an inherited disorder with genetic heterogeneity. Up to three loci are involved in this disease, PKDI on chromosome 16p13.3, PKD2 on 4q21, and a third locus of unknown location. Methods: Here we report the first molecular genetic study of ADPKD and the existence oflocus heterogeneity for ADPKD in the Iranian population by performing linkage analysis on 15 affected families. Results: Eleven families showed linkage to PKD 1 and two families showed linkage to PKD2. In two families, PKD 1 markers are common in all affected members but PKD2 markers were not informative. Conclusion: The results of this study demonstrate significant locus heterogeneity in autosomal dominant PKD in Iran. Analysis of clinical data confirms a milder ADPKD phenotype for PKD2 families. Our results showed relatively high heterozygosity rates and PIC values for some markers, while the most informative markers were KG8 and 16AC2.5 for PKD 1 gene and AFM224x6 for PKD2 gene.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله رامین رادپور | ramin radpour
department of clinical genetics and infertility, reproductive biomedicine research center of royaninstitute, tehran.iran.


مهدی ام حقیقی | mahdi m haghighi
the genetic research center of social welfare and rehabilitation sciences university, tehran


مینا اوحدی | mina ohadi
the genetic research center of social welfare and rehabilitation sciences university, tehran


بهروز برومند | behrooz broumand
rasoul akram hospital, iran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (Iran university of medical sciences)

حسین نجم آبادی | hossein najmabadi
the genetic research center of social welfare and rehabilitation sciences university, tehran


اصغر hagibeigi | asghar hagibeigi
the genetic research center of social welfare and rehabilitation sciences university, tehran
نشانی اینترنتی http://mjiri.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-264&slc_lang=en&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات